先天性佝僂病臨床較罕見，是由於孕婦光照嚴重不足，同時在飲食中缺乏營養的攝入，或者孕婦有肝腎功能障礙，影響維生素羥化，導致維生素D和鈣、磷極度缺乏，甚至發生骨軟化。表現為新生兒特別是早產兒在出生時伴有四肢彎曲等畸形症狀，易發生低鈣驚厥。

輕症患兒在生後早期可無明顯症狀，或者僅出現顱骨軟化，若未經治療，可逐漸出現症狀，在出生後1-2個月，在枕骨和頂骨後部觸及呈乒乓球感，前囟增大、側囟和後囟未閉、顱縫加寬，可和後囟相連。由於顱骨變軟，頭顱容易發生變形，體重和日齡較大的新生兒可有典型的骨樣組織堆積、增生，如肋骨串珠、手腳鐲等。低血鈣可導致手足搐搦症、驚厥或喉痙攣。大部分孕婦在妊娠期有腓腸肌的痙攣及腰部疼痛史。