巨結腸同源病表現為腸擴張，因為遠端腸神經發育不完善，痙攣導致近端被動性擴張。同源病遠端神經質量較差、發育不良或表現為巨神經叢，功能與正常腸道不同，可導致患者出現便秘或腹脹現象。

巨結腸同源病與巨結腸治療方法不同，一般巨結腸同源病考慮保守治療，長時間保守治療無效患兒，可考慮行巨結腸手術治療。因為患兒近端結腸發育質量欠佳，術後效果較差。手術後神經功能欠佳，可出現便秘現象。