如果是典型先天性巨結腸患兒，一般患兒剛出生時就有症狀，如患兒剛出生時，胎糞顏色是黑色；一般患兒24-48小時沒有胎便，再發展下去，患兒會肚子脹。

有的患兒有嘔吐症狀，有的患兒超過48小時有少量胎便排出，這種腹脹會稍微緩解。有的患兒通過其它方法，比如使用開塞露灌腸，大便排出以後，便秘症狀也可得到緩解。