巨結腸同源病臨床症狀酷似先天性巨結腸，但不同於先天性巨結腸病變。患者腸管缺乏神經節細胞，存在腸道神經叢。神經叢裡存在神經節細胞，但神經節細胞數量和質量發生改變。這類疾病在國際上統稱為巨結腸同源病，包括神經節細胞減少症、神經節細胞未成熟症以及神經元發育不良症等。

部分患者出生之後表現為高度腹脹、便秘，疾病急重。患者腹部X線表現為腸管廣泛擴張、積氣、積液。部分患者以慢性、頑固性便秘為主要症狀，排便間期甚至常有先天性巨結腸的症狀。部分為完全不能自主排便，需要依靠輔助方法排便。

治療主要為以保守治療為主，包括控制飲食、應用緩瀉劑、灌腸、擴肛、加強排便功能訓練等。嚴重腹脹不能緩解的患者，可以進行腸造瘻，也可以進行根治性手術。