少數先天性巨結腸患者會出現嘔吐症狀。患者嘔吐症狀與腸梗阻嚴重性有關；還和擴張的結腸擠壓到胃，或者與高度腹脹，腹腔壓力增高有關。多數巨結腸病人為遠端腸管梗阻，屬於低位腸梗阻。因此，患者在臨床上以腹脹、便秘為表現。同時伴有不同程度的胃納差、消瘦、貧血，以及低蛋白血癥等營養不良表現。

全結腸型巨結腸病人因為梗阻位置相對較高，腸梗阻症狀較嚴重，患者可以出現高度腹脹以及反覆嘔吐症狀。特別是新生兒期，患者以急性腸梗阻為表現。這部分病人併發小腸結腸炎時，更容易出現嘔吐。