巨結腸是胃腸道畸形中最常見疾病之一，多見於體重正常足月產兒。每個寶寶情況不一樣，表現有輕有重。早期主要表現為新生兒出現胎便排出延遲，有不經處理便無胎便排出，有些較晚才排出少量硬結胎便，隨便秘逐漸加重，出現輕重程度不等腹脹和嘔吐。

由於間歇性發生結腸炎，早期可出現便秘與腹瀉交替，且可引起腹痛、厭食、營養不良、發育遲緩等症狀。早期主要採取保守治療方法，多給寶寶按摩腹部，定期灌腸或使用開塞露排便，嚴重情況需要採取手術治療，越早治療效果越好。