先天性巨結腸屬於消化道結構畸形最常見病，是小兒外科常見病和多發病，可嚴重影響健康甚至生命。先天性巨結腸臨床表現主要是胎糞排出延遲，正常新生兒出生後24小時胎糞排完。孩子3-5天不排胎糞，可出現腹脹，肚子脹得很厲害，出現嘔吐，甚至嘔吐大便樣東西。部分患兒刺激肛門時可有爆發樣排便，稱為誘發排便反射。刺激肛門時可有大便和氣體大量排出來，排出來後肚子脹會減輕。

確診巨結腸首先應拍腹部立位平片，把孩子豎起來照X線片子。片子上可以看到擴張的腸管裡邊充滿氣體和大便，做結腸造影，從肛門給打顯影劑叫結腸顯影，可以看到結腸哪一段狹窄、哪一段擴張，為手術提供參考。