先天性巨結腸的診治，首先可以通過病史初步懷疑或者診斷這個疾病，比較典型表現是患兒出生之後，胎便延遲，之後出現逐步加重的便秘、腹脹。部分患兒還會出現腸道營養吸收不良的症狀，比如消瘦、營養不良、貧血等。之後為了進一步明確診斷，需要做一些跟這個病有關的檢查：

1、經常做的是鋇灌腸，鋇灌腸是通過直腸注入鋇劑做造影，通過鋇劑的顯影提示巨結腸病變的程度和病變的範圍，這是應用最廣的檢查；

2、可以做肛管直腸測壓，這個檢查是無創檢查，但是因為受到一定因素的影響，它的準確率有待進一步提高；

3、診斷先天性巨結腸的金標準是病理，病理又可以分為直腸肌層的活檢跟黏膜的活檢，還有病理檢查，這是檢查巨結腸的金標準。

診斷巨結腸之後的治療，如果在新生兒期，症狀不明顯，可以先選擇保守治療，保守治療包括定期的擴肛、清潔灌腸、維持排便等，讓患兒繼續發育，不要影響他的併發症。之後如果保守治療無效，或者已經症狀比較嚴重，考慮手術治療。手術治療分為兩種，一種是根治手術，現在最流行的手術方式是經肛門巨結腸根治術。如果症狀很嚴重，出現腸梗阻的症狀很嚴重，有全身症狀的情況下，不適合行根治手術，可以先行腸造瘻術。