先天性巨結腸是以排便功能障礙為主要表現的臨床疾病，發生在新生兒或者是嬰幼兒。主要原因是因為部分結腸或者直腸的腸壁下肌層缺乏神經節細胞而導致部分腸管處於痙攣狀態，從而引起孩子排便困難疾病。這種孩子最終需要通過手術治療。從臨床上來講可以在新生兒期間發病，也可以延遲到幾個月，甚至幾歲以後才發病。根據臨床病理基礎改變可以分為短段型巨結腸、普通型巨結腸、長段型巨結腸，甚至全結腸型巨結腸。因為這種孩子腸壁下神經節細胞缺如，所以這部分腸管處於痙攣狀態，最後大便通過某一段腸管時導致功能障礙，久而久之會出現孩子生長發育障礙。所以一旦發現巨結腸，應該是儘早手術治療。