專業醫療知識 · 守護您的健康
無創DNA檢測是產前篩查的範疇,根據我國目前的規定,無創的目標疾病是篩查13-三體、18-三體、21-三體,與傳統唐氏篩查的目標疾病相同。但無創與傳統唐氏篩查區別在於準確性更高,如21-三體篩查陽性檢測率可超過99%。
我國規定無創DNA檢查最佳的時間是12-22周。無創需要抽血,孕婦血液中可能含有少量胎兒DNA,將其分離後送檢,檢查有沒有13-三體綜合徵,或18-三體綜合徵、21-三體綜合徵,這幾類染色體的異常。
無創DNA不能篩查腦癱。無創DNA檢查是篩查項目,篩查13-三體、21-三體,以及18-三體,這三對染色體的異常。而腦癱是新生兒出生後四肢活動受限,大部分智力異常,一般與染色體關係不大。常見的原因是胎兒缺氧或其它問題,導致胎兒出生後出現此類情況。
無創DNA篩查就是通過產前抽孕婦血篩查胎兒疾病,篩查胎兒有沒有13-三體、18-三體,或21-三體,一對染色體中又多一條染色體就叫三體。實際上三對染色體一般都不會合並唇裂,因為唇裂由基因變異、基因病或胎兒染色體缺失問題導致,無創完全無法篩查唇裂。
中期唐篩一般是在15-20周篩查13-三體、18-三體、21-三體,以及神經管缺陷。如篩查結果提示臨界風險,如21三體的風險1-350,提示高風險,350-1000是提示臨界風險,>1000風險提示在正常範圍之內。如果提示臨界風險即胎兒出現21-三體的風險在高風險跟低風險臨界,也就算是高危。
孕中期唐篩一般是15-20周進行。進行唐氏篩查提示18-三體、21-三體臨界風險,臨界風險與高風險不同,高風險提示胎兒出現21-三體或者18-三體風險比較高,必須要做產前診斷進一步排除。