專業醫療知識 · 守護您的健康
通常說的遺傳篩查包括對成人、胎兒及新生兒遺傳性疾病篩查三個方面。對胎兒的篩查又稱產前篩查，產前篩查是指通過簡便、可行、無創的方法，對一般低風險孕婦進行一系列的檢查，比如血液檢查、超聲檢查等，從而發現子代具有患遺傳性疾病高風險的可疑孕婦人群，以便進一步明確診斷，從而最大限度地降低異常胎兒的出生率。目前廣泛應用產前篩查的疾病有非整倍體染色體異常、神經管缺陷和胎兒結構畸形，這些疾病的篩查方法包含血清學篩查及超聲篩查等。籠統地說，產前篩查的費用沒有固定標準，而以唐氏綜合徵為代表的非整倍體染色體異常是產前篩查的重點，一般收費在幾百元左右。我院目前早孕及中孕期的唐氏篩查收費總計是500元。
唐篩是指唐氏篩查，即產前的代表篩查。唐氏綜合徵又稱先天愚型，是染色體數目異常的先天性遺傳疾病，這種病臨床表現主要是多發畸形，還有智力低下，病人生活不能自理，給家庭給社會造成很大壓力。目前也對這種病人沒有治療方法，所以要在產前檢查出來。首先要了解孕婦病史，看看懷著胎兒是染色體異常的高風險孕婦，還是低風 險孕婦，比如預產期35歲，孕早期有接觸過有毒有害物質，或者生過染色體異常嬰兒，就不做唐篩，直接進行抽羊水、染色體方面檢查。懷寶寶孕婦屬於低風險人群，就做產前診斷。產前診斷有不同方法，主要有血清學、普通篩查，也有超聲篩查、無創DNA檢測。根據時間段不同檢查有早期唐篩，還有中期唐篩。
唐篩高風險孩子可否孕育還需進一步檢查確定。篩查不等於診斷，篩查高風險孩子100個裡面只有3-5個是真正唐氏兒，能否孕育需要進一步做產前診斷，就是羊膜腔穿刺染色體檢查，看看胎兒是不是真正21-三體患兒，如診斷為21-三體，建議終止妊娠。因為21-三體綜合徵亦稱先天愚型，臨床表現主要為多發畸形，還 有智力障礙、生活不能自理，有些壽命較長，可以活到30-40歲，給家庭、社會都造成很大負擔。
唐篩結果上面寫低風險、高風險和臨界風險。不同疾病有不同風險值，比如21-三體風險值高風險高於1:250，臨界風險在1:250-1:500之間，低風險是低於1:500。1:250以上，是指相同年齡、相同孕周250個人裡面有一個孩子有唐氏兒高風險，就是其中一個。比如1:500以下，就是500多以上人懷孕，有一個唐氏兒在裡面，風險肯定較低。如果風險值為1:100，就是高風險。18-三體也是一樣 ，就是1:350-1:500，也是根據風險高低看結果。唐氏篩查高風險和臨界風險只是篩查，不是診斷，只是說明這個孩子風險率比較高，還要做進一步產前診斷，就是做羊膜腔穿刺染色體檢查，臨界風險孕婦也可以選擇無創DNA檢測。但無創DNA檢測也是篩查，而不是診斷。
唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵或先天愚型，是小兒最為常見的由染色體異常所導致的出生缺陷類疾病。唐氏篩查是通過檢測母體血清學指標，並結合孕婦體重、年齡、既往病史、採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。早期唐氏篩查是評估21-三體綜合徵、18-三體綜合徵的風險率；中期唐氏篩查是評估21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和開放性神經管缺陷的風險率。其檢測時間可以在妊娠早期9-13周+6天，或妊娠中期14-21周+6天進行。唐氏綜合徵篩查是較為常見的篩查方法，其檢查結果不能作為產前診斷結果，只能幫助孕婦決定是否需要做進一步檢查。
唐氏綜合徵篩查顯示高風險，說明胎兒患有唐氏綜合徵幾率較大，但不代表胎兒一定患有唐氏綜合徵，唐氏綜合徵篩查雖然是較為常見的檢查方法，但是該檢查方法的準確度並不高，檢查結果可能會出現假陽性，所以只能作為篩查的方法。對於唐氏篩查提示高風險的孕婦，一般需要做進一步檢查，其中最為準確的方法便是進行羊水穿刺檢查，這種檢查方法準確性比較高，所以可以作為最終產前診斷結果。
唐氏綜合徵篩查結果為低風險，說明胎兒患有染色體異常的幾率小於普通人群，但是不代表胎兒一定不會患先天缺陷疾病，唐氏綜合徵篩查雖然是較為常見的檢查方法，但是該檢查方法的準確度較低，檢查 結果可能出現假陽性，所以只能作為篩查方法。對於唐氏篩查呈現陽性的孕婦，一般需要進行進一步檢查；對於篩查結果為提示低風險的孕婦，一般不要求進一步檢查，但應告知孕婦其胎兒仍然有一定染色體異常風險，由患者自己選擇是否做進一步檢查。
NT翻譯成中文為頸部透明帶的意思，是指胎兒頸部的一個透明液體，NT僅僅在胎兒11-13周+6天才會存在，在11-13周+6天期間NT越厚的胎兒，出生後患有染色體異常和心血管系統異常概率就會越高。當NT超過一個需要引起注意的厚度後，孕婦就會被告知胎兒NT增厚；而唐氏綜合徵篩 查是通過檢測母體血清中標誌物，並結合孕婦體重、年齡、既往病史和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。早期唐氏篩查可以結合NT值的指標，有效提高檢出率。
唐氏綜合徵篩查結果可以用風險率來表示，也可以用高風險或低風險率來表示，1/1500表示胎兒患病的概率為1/1500，代表低風險，表示胎兒患有唐氏綜合徵的幾率比較小，但是不代表胎兒一定不會患有唐氏綜合徵。唐氏綜合徵篩查雖然 是較為常見的檢查方法，但是該檢查方法的準確度不高，檢查結果可能會出現假陽性，所以只能作為篩查方法。所以對於唐氏篩查呈陽性的孕婦，也不需要太過緊張，一般需要進行進一步檢查，其中最為有效的方法是羊水穿刺檢查，這種檢查方法準確性較高，可以作為最終診斷結果。
唐氏綜合徵篩查主要是抽血化驗，為方便抽血管理和減少檢驗方法的影響，保證檢測結果準確性，一般建議唐氏綜合徵篩查最好在空腹狀態下抽血，唐氏綜合徵篩查檢測結果，除了結合血清學指標，還要結合體重、年齡、採樣日期、B超日期、頭臀長、吸菸、糖尿病、人種等資料，所以一般在進行唐氏綜合徵篩查前，最好是向醫生諮詢需要準備哪些資料；另外，唐氏篩查的檢測時間可以在妊娠早期9-13周+6天，或妊娠中期14-21周+6天進行，所以在做唐氏篩查前，患者應注意自己的孕周是否符合檢測時間要求。