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唐氏篩查除血清學檢查標誌物外，還加入了年齡、孕婦體重、孕周。唐氏篩查高風險是指唐氏綜合徵的可能性較高，發生率較高。現在常做的唐氏篩查是早期唐氏篩查和中期唐氏篩查，9周-14周時做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐 篩，如果錯過上述篩查，可以在22周-28周左右做三級超聲的篩查。唐氏綜合徵是一種染色體疾病，50%的唐氏綜合徵在B超下無任何表現，50%左右在整個孕期會有B超的原始標誌，提示胎兒可能有問題。
唐氏篩查的指標主要包括21-三體綜合徵的篩查、18-三體綜合徵篩查、脊柱方面的篩查。唐氏篩查的結果一般有三種情況，低風險、臨界風險、高風險。高風險指唐氏機會比常人高，需要做唐氏方面檢查，如羊水檢查、無創基因檢查。臨界風險需 要做B超篩查，如果B超提示有問題，需要做羊水檢查、無創基因檢查等進一步檢查。低風險可以暫時不做其它檢查，即唐氏兒的可能性比其他人低。
唐氏疾病不能預防，只能是早期篩查。如果整個孕期做篩查沒有唐氏，可以順利出生，如果整個孕期篩查提示有唐氏兒風險，需要做該方面的診斷。唐氏篩查的指標主要包括21-三體綜合徵（先天愚型）18-三體綜合徵、脊柱方面的篩查。目前唐氏篩查一般為B超檢查、無創基因檢查。唐氏篩查的金標準為羊水檢查、絨毛膜促性腺激素檢查，還需要進行其它血液指標檢查。
唐氏篩查與血糖無關，與肝腎功能無關，無需空腹檢查。NT檢查和唐氏篩查是不同的檢查，NT檢查在11周-14周時通過彩超檢查，如果NT檢查有問題，可能是唐氏，也可能是心臟畸形或其它結構方面的異常。唐氏篩查主要針對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、脊柱方面的問題。備孕期間孕前 三個月可以口服葉酸，防止神經管畸形。戒菸戒酒，調整生活作息習慣，避免不良接觸。
NT檢查主要篩查唐氏方面、心臟畸形方面或其它結構方面的異常，但NT正常不代表唐氏沒有問題，如果NT正常，需要進入唐氏篩查階段。唐氏篩查專門針對性篩查唐氏方面，雖然陽性率在60%-70%左右，但50%左右唐氏兒在B超下無任何表現，所以還需進一步檢查。唐氏篩查和三級四維超聲是不同的檢查，唐氏篩查針對唐氏方面的檢查，三級四維超聲主要篩查結構方面的問題，如結構異常，可能與唐氏有關。三級四維超聲不一定能篩查出唐氏，只是發現結構異常，應繼續做唐氏檢查。
唐氏篩查1:30屬於高風險，但唐氏篩查高風險並不意味胎兒就是唐氏兒，它只是說明胎兒患唐氏綜合徵的風險比較高。通常，胎兒正常的可能性高於異常的可能性。唐氏篩查結果風險較高，因此需要進一步行產前診斷。目前常用的產前診斷措施是羊膜腔穿刺，取羊水內胎兒細胞進行核型分析。羊膜腔穿刺通常在孕18-20周時進行，這項技術操作比較簡單，成功率較高，流產率較低，胎兒核型分析結果較為可靠。
唐氏綜合徵實際上是一種染色體異常的疾病，在醫學上也把它稱之為21-三體綜合徵，就是因為人類正常的染色體每一號都是2條，但是因為21號染色體出現了條，所以是21-三體綜合徵。多了這條染色體之後，可能導致患者出現智力低下，有的會合並先天性心臟病，還有腦積水等一些結構上的畸形，最主要的表現就是先天愚型、智力 低下，它有一個典型的臨床症狀，就是面部特徵，眼距寬，鼻樑、鼻骨發育不好，愛伸舌，所以這樣孩子看上去就是一個先天愚型、愚鈍的面容，稱之為先天愚型面容，有些孩子會有合併通貫掌，就是雙手是通貫掌，也就是有些民間說的斷手錶現，所以這是一個先天性的遺傳性疾病。目前，我們國家是在產前對唐氏綜合徵重點篩查，要求每個孕婦都應該在孕早期或者中期做唐氏篩查，或者是無創產前DNA檢測，這類疾病因為是遺傳物質的改變，一般出生之後沒有有效的治療方法，所以建議早期診斷，儘量避免有缺陷的孩子出生。
幾年以前常用的唐氏篩查方法是通過抽孕婦的血得到生化值，比如妊娠特殊蛋白、甲胎蛋白、雌激素水平，再採用孕婦的自然情況，比如孕婦的年齡、孕產次、既往孕史、孕婦抽血化驗時的體重以及是否吸菸等，還有準確孕周等數據進行測算，得到唐氏篩查的結果，通過結果告訴孕婦發生唐氏兒的風險值，來進行產前診斷諮詢。近幾年，隨著產前診斷篩查的基因技術的引入，產前診斷篩查有更好的檢測手段，比如無創DNA，可以把唐氏篩查的孕周擴大，普通的以生化血值為主的唐氏篩查的最佳孕周是孕15-20周左右，如果孕婦是高齡女性或者是人工助孕術後的女性，在孕12周通過諮詢，可以採用無創DNA的方法進行唐氏篩查，12周以後可以進行抽血化驗。基因技術的普及使很多孕婦受惠，並且準確性要比生化檢測高，普通的唐氏篩查準確率在70%-80%左右，而無創DNA唐氏篩查的準確率可以達到99%。