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單心室通常是由於胎兒發育異常引起，正常人心臟應該有左心室、右心室，心室間存在隔膜，稱為室間隔。單心室通常於胎兒或嬰幼兒中發現，屬於先天性心臟病。導致胎兒發育異常的常見原因如下：
臨床上診斷為單心室，說明小孩患較複雜、較嚴重的先天性心臟病。單心室在心臟外科，尤其先天性心臟病外科，疾病類型較為較複雜。通常合併其他類型的心臟內解剖學異常，比如右心室雙出口、完全性心內膜墊缺損、肺動脈狹窄等。
目前大部分單心室嬰兒在胎兒時即可被診斷，建議在新生兒期進行診療。因為單心室常採用姑息手術，至少需要通過2次手術進行治療。多數單心室的患兒伴隨著肺動脈瓣狹窄或閉鎖，即整個心室混在一起，血液不能流入肺部。但單純使血液流入肺部不能治癒單心室患兒，需要運用整個心室供應機體血流，使肺血流通過上下腔回血，以此進行分配，因此需要通過2-3次手術才能完成。
單心室患者的心臟畸形相當複雜，常合併肺動脈發育不良、肺動脈瓣狹窄等情況，部分孩子還存在側支循環的代償，一般的手術不能實施雙心室的解剖矯治，因為室間隔缺損過大，分隔以後會導致患兒心功能不良，死亡率較高，因此臨床上常選擇姑息的生理性糾正。
單心室能否恢復為雙心室，應根據畸形情況以及肺血管發育情況而定，不能一概而論。單心室屬於比較少見、非常複雜的先天性心臟結構畸形，包括肺動脈狹窄、大血管異位、二尖瓣閉鎖、三尖瓣疾病等。患者常出現因心力衰竭或低氧血癥，導致心功能減退，部分患者甚至在早期死亡。因此，患者一旦診斷為單心室，應立即進行手術治療。