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先天性心臟病病因至今尚未明確，目前臨床認為因遺傳與環境因素相互作用導致。遺傳因素並非為先天性心臟病主要形成原因，且部分病例與環境因素關聯較小，相對較明確的環境因素為風疹等病毒感染、酒精及藥物濫用、殺蟲劑或除草劑等化學物品接觸。
先天性心臟病可發生遺傳，但先天性心臟病發病機制較複雜，普遍觀點認為因遺傳與環境因素相互作用所導致。根據有關資料介紹，單純遺傳因素佔比8%，單純環境因素佔比2%，而環境因素與遺傳因素相互作用可佔比90%，因此單純遺傳因素致病幾率較低。
胎兒的先天性心臟病對於孕婦沒有任何症狀，也就是孕婦自己不會有任何感覺。胎兒先天性心臟病的種類非常多，分為複雜型心臟病、簡單型心臟病，還有瓣膜疾病、血管疾病等。
臨床中最常見的先天性心臟病是房間隔缺損，其次是室間隔缺損及動脈導管未閉。先天性心臟病指出生時即存在心血管結構或功能的異常，是胎兒時期心血管系統發育異常或發育障礙，又或者為出生後應當退化的心血管病結構未能及時退化，造成的心血管畸形。
心電圖檢測心臟通路，心臟彩超檢測心臟結構大小、瓣膜情況，先天性心臟病往往是心臟結構的異常，所以確診的依據是心臟超聲。但是先天性心臟病如果引起心臟電活動變化，影響正常心臟傳導系統，在心電圖上都能表現出來。先天性心臟病如肺動脈狹窄、肺動脈高壓、房間隔缺損、三尖瓣病變，如果引起右心室肥大，心電圖上可以表現出右心導聯R波增高。右心室肥大的原發疾病如果較輕，患者不一定有明顯的不適。還有一種是先天性右位心，即心臟在胸腔的右側，其心房、心室和大血管的位置，宛如正常心臟的鏡中像，左右位置反轉，一般還伴其它內臟轉位，稱為鏡像右位心，這種先天性右位心可以通過心電圖確診。
先天性心臟病封堵術以前最常用的辦法是在體外循環下將心臟打開，通過補片或者直接縫合將洞封堵。現在隨著科學技術的發展、醫療材料的改進，有一類辦法叫做封堵術，通過股動靜脈或者通過胸前區，把傘狀的封堵器送到心臟中把洞補上，起到隔絕血流異常流動的作用。所以，封堵術通過兩種途徑，包括通過股動靜脈或者胸前區，把封堵器送到心臟中把缺損補上，經過不斷改進已經逐漸替代傳統的開胸手術。
有一類疾病稱為單心室，正常人有兩個心室，即左心室、右心室，心室之間的間隔為室間隔。如果整個室間隔發育不良，絕大多數室間隔都缺損，兩個心室相當於一個心室，沒有中間的室間隔，就叫做單心室，原來的心室中有兩種血，左心室是氧合血，右心室裡是非氧合血，是紫色，但是單心室是兩種血液混在一起，會造成混合血，病人往往合併紫紺，皮膚黏膜包括嘴唇發黑。
非紫紺型先天性心臟病，最常見的類型包括房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄。先天性心臟病還有一種情況叫混合型，不僅是房間隔缺損、室間隔缺損，很可能有房間隔缺損合併室間隔缺損，或者房間隔缺損合併肺動脈瓣狹窄，有很多種組合，室間隔缺損如果合併主動脈騎跨或右室肥厚，叫做法洛四聯症。
心臟一旦出現異常通道，就可能造成血液分流，血液分流以後可能造成相應的表現，如右向左分流會造成紫紺，如果左向右分流，就可能造成肺動脈高壓，引起不良後果。還有一類情況叫做無分流型心臟病，在心臟中沒有異常血流，但很可能有其它問題，比如經常見到的房間隔膨脹瘤，如果在頂端或者任何部位沒有破口，就沒有血流動力學意義，這類情況沒有治療價值，不需要進行治療。另外，比如膜部瘤，絕大多數都是因為室間隔缺損，原來在出生時有分流，但經過生長以後逐漸通過自體組織的生長把洞封上，形成自愈，也不需要治療。如果是其它情況，比如心臟中長瘤，需要進行手術治療，不同情況需要採用不同的治療辦法。
絕大多數心臟畸形都可以通過產檢發現，因為心臟一旦發育成熟後可以通過心臟超聲發現病變。所以，產檢是發現心臟畸形非常重要的手段，是否需要干預、干預時間、預後情況，都可以通過產檢進行評估。特別是現在先進的醫療手段，可以在胎兒時期進行心臟畸形糾正。