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先天性心臟病存在較多種類和分型。先天性心臟病發作時患兒存在哭鬧不止、餵養困難。哭鬧時患兒存在嘴唇發紺以及四肢末梢杵狀指的表現更加明顯，這些都是低氧發作導致。成人先天性心臟病發作時一般還會存在活動耐力下降表現，患者存在胸悶、氣短、心慌、心悸，都屬於先天性心臟病發作症狀。
先天性心臟病病因較為複雜，通常認為與遺傳和環境等因素有關。我國2007年曾經對北京市8萬多個孩子進行了流行病學調查，主要考慮先天性心臟病原因包括媽媽被動吸菸、吃醃製食品、早期感冒、接觸射線、有糖尿病，以及爸爸吸菸、喝酒等。
以前認為先天性心臟病最主要病因是外因，是由於懷孕期間發生感冒、病毒感染以及環境汙染因素、射線等引起。現在研究發現在外因的基礎上，有些病人有內在因素，即現在研究發現先心病與基因突變有較大關係，是一種遺傳性先心病。尤其是在室間隔缺損、主動脈瓣病變時，只要有基因異常出現，患者常會出現對應的先天性心臟病。
先天性心臟病為出生時即存在的心臟結構性缺損，類屬於先天性心臟畸形疾病，約佔先天性畸形疾病的1/3。根據統計顯示先天性心臟病發病率約為6‰至8‰，而歐美國家數據顯示先天性心臟病發病率約為9‰。