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白化病的發病率約為1/17000，為臨床罕見病，尚未納入常規產檢。若家族中有白化病患者，特別是已生育過白化病患兒的夫妻，需進行產前檢測及遺傳諮詢，產前基因檢測可明確家系基因突變位點，可以採取第三代試管嬰兒，選擇不帶父源、母源突變的胚胎移植到母體內，避免再次生育白化病患兒。或在懷孕後20-26周左右，採用胎兒鏡直接觀察胎兒的毛髮發育情況。如果患者需要進行白化病的產前診斷，建議首選產前基因檢測，安全性、準確性較高。
先天性白化病患者的壽命根據其併發症嚴重程度判斷。若為單純性白化病，僅影響到皮膚、毛髮和眼部色素的合成，表現為皮膚、毛髮色素減淡，眼球震顫、怕光、視力低下等，一般不影響壽命，但過度紫外線照射時，嚴重者會出現皮膚癌。若為綜合徵型白化病，除有單純性白化病症狀外，根 據綜合徵類型的不同，涉及的基因不同，可出現不同的併發症，如Hermansky-Pudlak綜合徵，易引起肺纖維化、出血傾向、心肌炎、炎性腸病等併發症，嚴重者可危及生命。
眼底先天異常白化病有以下表現：1、眼部皮膚與睫毛呈白色或黃白色，虹膜因缺少色素表現為灰色或藍灰色的眼球；2、視力明顯減退，屈光不正，近視度數較高，可合併較高度數散光；3、眼底呈橙紅色，視乳頭的紅色與周邊視網膜的顏色不易分辨，部分患者可伴有黃斑區發育不良；4、水平性眼球震顫，節律較快，明顯怕光。