專業醫療知識 · 守護您的健康
白化病可能長黑色眼睫毛。白化病是一種先天性遺傳性疾病，由於基因突變所導致。主要是與色素合成有關基因突變後，導致正常合成黑色素，色素合成功能減退或完全缺乏，具體表現為正常著色部位，如頭髮、皮膚、眼底虹膜色素減退或完全缺乏 。
白化病不屬於免疫系統疾病，僅有一類特殊的綜合徵型白化病，可以伴有先天性免疫系統異常，但其本質上還是一種經典的單基因遺傳病。白化病是由於色素合成有關的基因突變後，導致正常該著色的部位，如毛髮、皮膚、眼底，這 些部位色素減退或缺乏，所引起的單基因遺傳病。
白化病患者眼睛的顏色可能會變。酪氨酸酶陽性的白化病是指酪氨酸酶還殘存部分功能，隨著年齡增長，還有部分色素合成，表現為出生時皮膚、毛髮雪白、眼底色素較淺，但隨著年齡增長，髮色會加深，虹膜顏色也會著色，這類白化病患者的眼睛顏色會變化。酪 氨酸酶陰性的白化病是指酪氨酸酶功能完全缺失，患者終身沒有色素產生，表現為皮膚、毛髮雪白，虹膜是粉紅色、半透明狀，這種色素缺乏的程度最嚴重。
白化病懷孕大部分能檢測出，但要在專業醫生的指導下，進行必要的基因診斷、遺傳諮詢，及輔助胎兒鏡檢查。生育過白化病患兒的夫妻，每一胎的再發風險是1/4，對於已經患病的孩子及夫妻雙方，要進行及時的基因檢測。在明確家系基因突變位點，及父母完全比 對符合遺傳規律的情況下，當母親再次妊娠時，可以通過產前基因檢測，確定所懷的胎兒是否為白化病患兒。
白化病是經典的單基因遺傳病，即發病只與基因突變有關，與其他因素如胚胎髮育過程中的感染、輻射等無關。而多基因遺傳病與遺傳因素、環境因素等有關，遺傳只是導致發病的因素之一，不是絕對、唯一的因素，如白癜風、銀屑病等均屬於多基因遺 傳病。根據涉及基因和發病部位不同，分為眼皮膚白化病和眼白化病，而兩者的遺傳方式不同。眼皮膚白化病通常為常染色體隱性遺傳，眼白化病通常為X連鎖的隱性遺傳。
大部分白化病為常染色體隱性遺傳，此時主要指眼皮膚白化病。此外，少部分的白化病類型，如眼白化病，表現為X連鎖隱性遺傳。白化病按累及部位以及涉及基因的不同，可分為眼皮膚白化病，既往被稱為全 身性白化病以及眼白化病，既往又被稱為局部性白化病。其中眼皮膚白化病通常表現為常染色體隱性遺傳，這種遺傳方式的致病基因在常染色體上。