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正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L，即1-3mg/dl。苯丙酮尿症患兒血苯丙氨酸在120-180μmol/L為可疑區間，大於180μmol/L為陽性，血苯丙氨酸2.43mg/dl雖在正常範圍，但屬於可疑陽性。苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳疾病，是由於苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶的活性降低，苯丙氨酸及代謝產物苯丙酮在體內蓄積導致的疾病，表現為智力發育落後，皮膚、毛髮顏色淺淡、鼠尿臭味，併發癲癇。多發兒童，罕見近親婚配發病例更高。
苯丙酮尿症患者與正常人的尿液顏色、外觀幾乎一樣的，沒有太大區別。苯丙酮尿症是常見的遺傳性代謝性疾病，主要是由於人體的苯丙氨酸羥化酶代謝出現了異常，從而導致人體尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，所以叫做苯丙酮尿症。以上的三種物質在尿液中都是透明的顏色，因此患有苯丙酮尿症患者的尿液顏色、外觀與正常人是相同的。
新生兒苯丙酮尿症因為屬於遺傳代謝病，目前還沒有方法能夠根治此病。但此病可以通過早期篩查，早期診斷和治療，並且此病治療預後也比較好，能夠像正常人一樣生活，與正常人無異。患者要嚴格遵循醫囑，控制飲食，但是不能根治，可以早期給予干預和預防。
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，表現為智力發育落後，皮膚、毛髮色素淺淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿症患兒能及早診斷和治療，預後比較好，能夠跟正常人一樣，達到正常人的體格、智能發育水平。我國新生兒疾病篩查已經很普及，出生後及時進行足跟採血篩查，假如篩出有問題的孩子，及時治療和干預，避免智能和智力低下，還有智能殘疾情況的發生，就可以跟正常孩子一樣的健康成長。
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導致的一種較為常見的常染色體隱性遺傳病，這個突變基因位於12號染色體長臂，但是該基因的微小變異也可能會引起發病，不一定是由於這個基因缺失，它多是由於兩個雜合子的婚配而導致的一個遺傳性疾病，在近親結婚的子代常見，患兒的同胞可能40%會有患病的可能性。但是由於苯丙氨酸羥化酶基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病最基本的生化異常，但是如果發現變異的鹼基對不同，引起臨床表現的嚴重程度也可能有很大的差異，所以典型的苯丙酮尿症或者包括有一些輕度的高苯丙氨酸血癥的表現。
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。症狀表現如下： 1、患兒出生時正常：一般在3-6個月時始出現症狀，1歲時症狀明顯。 2、神經系統：以智能發育落後為主，伴不同程度的智力下降。還可出現癲癇發作，可隨年齡的增長減輕，或停止。可伴有表情呆滯，行為異常，多動，肌痙攣，肌張力增高等。 3、外形改變：皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症。出生時毛髮色澤正常，生後數月由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。 4、尿液和汗液異常：由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出，而有黴臭味（或鼠氣味）。 總之，苯丙酮尿症患兒的主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
谷丙轉氨酶又稱丙氨酸氨基轉移酶（ALT），存在於人體各組織中，以肝細胞中含量最多，是肝功能化驗中的一項重要指標，其正常參考值為10-40U/L，高於此值時被認為高於正常，常見的原因有以下幾種： 1、藥物性因素：服用複方阿司匹林、布洛芬等非甾體抗炎藥及某些抗生素、抗癲癇藥及抗結核藥等藥物，有損傷肝細胞引起谷丙轉氨酶升高的副作用，停藥後可逐漸恢復。 2、肝病：脂肪肝、各種類型病毒性肝炎、酒精性肝病、免疫性肝病等肝臟疾病均會造成肝細胞損害，引起不同程度的谷丙轉氨酶升高。 3、其他疾病：因為谷丙轉氨酶可存在於體內肝臟以外的各組織中，所以心肌梗死、某些肌源性疾病、甲亢、肝豆狀核變性等疾病也會破壞機體各組織，引起谷丙轉氨酶升高。 4、需要注意的是：人體存在發熱、劇烈運動、勞累、飲酒等情況時也會引起一過性谷丙轉氨酶升高，消除上述不良因素後可逐漸恢復正常。 綜上所述，可引起谷丙轉氨酶升高的原因有很多，單憑此一項指標不能做出診斷，需要結合患者病史及其他化驗、檢查結果進行診斷，及時治療。
一般情況下，神經元特異性烯醇化酶正常值為0–17.0ng/ml，它是參與糖酵解途徑的烯醇化酶中的一種，一般存在於神經組織和神經內分泌組織中，其他組織當中比較少見。因此可以作為一種特異性的診斷指標進行看待，並且也有一部分評估預後的參考。
丙氨酸氨基轉移酶是肝臟檢查最常見的檢查指標，反映肝臟的情況。孕婦在孕晚期時，由於肝臟代謝負擔增大，體內的丙氨酸氨基轉移酶可能會偏高，丙氨酸氨基轉移酶偏高還可能是睡眠不足、飲食習慣、過度飲酒、病毒性肝炎等因素引起的。
酮替芬片的通用名稱是富馬酸酮替芬片，富馬酸酮替芬片用於治療過敏性鼻炎，過敏性支氣管哮喘。小孩可以吃酮替芬片，但是由於酮替芬片具有較多副作用，所以孩子在服用前一定要諮詢醫生，注意減小服藥劑量，縮短服藥時間，儘可能減少藥物帶來的副作用。 富馬酸酮替芬片兼有組胺H1受體拮抗作用和抑制過敏反應介質釋放作用，不僅抗過敏作用較強，且藥效持續時間較長，故對預防各種支氣管哮喘發作及外源性哮喘的療效比對內源性哮喘更好。 口服酮替芬片後，會出現嗜睡、倦耽口乾、噁心等胃腸道反應。偶而會出現頭痛、頭暈、遲鈍以及體重增加等症狀。 需要注意的是服用酮替芬片過量後會出現中毒症狀：首發症狀一般是嚴重的抗膽鹼能反應，中樞症狀有嗜睡、木僵、昏迷、躁動不安、震顫、譫妄、大量出汗、反射亢進、肌肉強直、驚厥等，心血管系統可出現心律失常、心動過緩，傳導阻滯，充血性心衰甚至心臟驟停。也可能發生呼吸抑制、發 紺、低血壓、休克、嘔吐、高熱、瞳孔散大、少尿或無尿等症狀。所以千萬不能過量服用酮替芬片。
新生兒患有苯丙酮尿症時，血苯丙氨酸濃度通常不超過2mg/dL或者120μmol/L，未超過此數值，則苯丙酮尿症檢測屬於陰性。如果數值超過2mg/dL或者120μmol/L，可能需除外苯丙酮尿症，進一步查尿苯丙氨酸，並多次監測，部分新生兒可能要進行苯丙酮尿症分類檢測，確診苯丙酮尿症或者其他特殊類型。