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苯丙酮尿症典型症狀是智力發育落後、皮膚改變，包括頭髮偏黃、皮膚偏白，並攜帶鼠尿臭味，但上述症狀在患兒3-4個月才會緩慢出現。胎兒在媽媽肚子裡時，媽媽會幫助代謝部分過多產物，所以在出生時多數表現正常。部分也可能有一些非特異性症狀，如餵養困難、性格易激惹或者反應較差。
苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳疾病。人有23對染色體，同一號染色體上都有兩條，其中常染色體隱性遺傳主要指爸媽不發病，但孩子發病，且不是所有孩子都發病。因為爸爸媽媽兩條染色體中僅一 條染色體帶致病基因，所以不表現為疾病狀態，但當兩者生孩子時，剛好都把致病基因染色體傳給孩子，即可導致孩子發病。
查基因能幫助確診苯丙酮尿症，但檢查苯丙酮尿症應從新生兒篩查開始。新生兒篩查主要指在新生兒期，待嬰兒吃奶後採足底血，檢測苯丙氨酸水平，如果苯丙氨酸水平高到一定程度，則懷疑是苯丙酮尿症，需進行後續檢查。在新生兒期，苯丙酮尿症患兒一般無非特異性表現，與正常孩子相同，症狀出現後已造成不可逆的神經系統損害，因此新生兒篩查特別重要。
一般情況下，苯丙酮尿症孩子不需要進行染色體檢查，因為苯丙酮尿症是基因突變引起，查染色體不容易發現。如果懷疑患者有苯丙酮尿症，則染色體檢查不是首選考慮，但不排除部分孩子可能合併其它疾病，如內分泌科的小胖威廉綜合徵，但此情況相對較少見。
生過苯丙酮尿症孩子後，二胎可能還會是苯丙酮尿症患兒，因為本病屬於常染色體隱性遺傳，即指父母各帶一條正常和異常染色體，且都只帶一條致病基因，因此不發病，但傳給下一代時候， 如果將兩條致病染色體都傳給孩子，則會導致其發病，幾率大概是1/4。
苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病，即指父母雙方各自攜帶有一條致病基因和正常基因的染色體，且均將攜帶致病基因的染色體傳給孩子。但普通人群裡，爸爸媽媽剛好都帶致病基因的幾率相對較小，如果是近親結婚，因為祖先相同，則帶同一致病基因概率較高，故從預防角度而言，不止苯丙酮尿症，所有常染色體隱性遺傳疾病，都應儘量避免近親結婚，這也是法律規定不可近親結婚的原因。
苯丙酮尿症不可以治癒，苯丙酮尿症是一種先天遺傳性疾病，是常染色體隱性遺傳，父母往往攜帶著苯丙酮尿症的相關致病基因，如果近親結婚，疾病的風險明顯增加。由於基因異常，人體必須的苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而酪氨酸是合成甲狀腺激素、兒茶酚胺重要 的原料，由於先天性基因異常，體內必需氨基酸苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，在體內大量存留，所以在肝臟會轉化為苯丙酮酸。
苯丙酮尿症需要喝一輩子特奶，苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳的一種氨基酸代謝異常疾病，對於苯丙氨酸的代謝不能達到正常範圍。如果不加以控制，會影響到嬰幼兒的神經系統發育，可能會造成異常。
苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳病，父母一般並不發病，但是可以成為疾病的攜帶者，孩子由於從父母分別繼承致病的染色體，從而導致發病。苯丙酮尿症產生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羥化酶導致，從而使得體內的代謝產物蓄積，出現一系列的臨床症狀，臨床上主要表現 為智力受影響。
苯丙酮尿症最早表現主要是神經系統損害，最開始時會有智力發育遲緩，語言發育障礙尤其嚴重。我國在新生兒疾病篩查還沒有普及之前，此疾病在臨床上可能偶爾還是會發現，患兒可表現膚色會比較白、頭髮比較黃，可能出現嘔吐、煩躁、易激怒等情況，同時慢慢也出現發育落後，可能智能、體格發育都會受到影響。
苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝性疾病，是常染色體隱性遺傳病。此病主要是父母方遺傳，是一種遺傳性疾病，其爸爸和媽媽同時攜帶有苯丙氨酸羥化酶缺乏的基因缺陷，所以帶有此種基因遺傳給孩子。
假如苯丙酮尿症患兒能及早診斷和治療，預後比較好，能夠跟正常人一樣，達到正常人的體格、智能發育水平。因為現在我國新生兒疾病篩查已經很普及，所以出生後及時進行足跟採血，及時送到指定新生兒疾病篩查中心進行篩查，假如篩出有問題的孩子，及時治療和干預，就能避免智能和智力低下，還有智能殘疾情況的發生，就可以跟正常孩子一樣的健康成長。
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，也是常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿症患兒尿液顏色跟普通孩子並無差異，其尿當中由於酶缺乏，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸而在體內蓄積，造成苯丙酮尿症患兒的尿味帶有老鼠尿的氣味，但也不是特異性。