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新生兒苯丙酮尿症因為屬於遺傳代謝病，目前還沒有方法能夠根治此病。但此病可以通過早期篩查，早期診斷和治療，並且此病治療預後也比較好，能夠像正常人一樣生活，與正常人無異。患者要嚴格遵循醫囑，控制飲食，但是不能根治，可以早期給予干預和預防。
苯丙酮尿症臨床上還要進行具體分型，假如是經典型PKU，只需要飲食治療，即給予低苯丙氨酸飲食，例如嬰兒期給予特殊奶粉，再逐漸添加食物，但所添加食物應該以低蛋白食物為主，通過定期監測血中苯丙氨酸的濃度，調整飲食結構，飲食控制得好，生 長髮育能夠與正常兒童相同。
苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳性疾病，因為苯丙氨酸羥化酶的功能不足，或苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸不能轉化成酪氨酸而造成身體散發出老鼠尿樣的氣味，而且會造成患者智力障礙，還影響患者生長發育，所以苯丙酮尿症對患者的危害特別嚴 重。