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寰樞椎脫位臨床特點，多數患者呈慢性起病，症狀呈間歇性反覆發作並逐漸加重，部分患者在輕微外傷後明顯加重，典型臨床症狀包括以下幾部分：1、頸神經根病症狀有頸部疼痛、頸部活動受限加強直，尤其是頭頸部旋轉活動障礙、頭枕部疼痛等；2、延脊髓交界處受壓，造成 高位及脊髓、頸脊髓病症狀，如四肢無力、走路不穩、手不靈活、二便異常等，還包括軀幹四肢麻木、針刺感甚至燒灼感等；3、呼吸功能障礙，由於延髓與脊髓交界處受壓，出現呼吸功能障礙，是逐漸增加的過程。寰樞椎關節脫位早期呼吸功能是正常的，後來會表現為體力勞動時呼吸費力，嚴重患者進食時即出現呼吸費力或者平時呼吸次數大於30次/分，咳嗽無力，咳痰費力，終末期患者會出現呼吸衰竭直至死亡；4、若合併顱底凹陷、小腦扁桃體下疝或者脊髓空洞影響延髓、腦幹時，還可以出現吞嚥困難，構音障礙即口齒不清、視物不清、眩暈、耳鳴等低位顱神經症狀等。
寰枕畸形不是單一疾病，是一系列疾病，包括顱底凹陷、小腦扁桃體下疝、脊髓空洞等，需要根據具體畸形類型採取不同的治療方式，保守治療一般不會扭轉疾病進展，手術是較好的治療方式。比如根據是否存在骨性不穩定，採取固定，然後根據小腦扁桃體下疝，阻 塞腦脊液流動的情況，採取不同減壓方式。寰枕畸形手術治療主要解決兩方面問題，一是解決不穩定，二是解決腦脊液循環障礙問題。
寰枕畸形屬於先天性慢性疾病，包括類型很多，比如顱底凹陷、小腦扁桃體下疝、扁平顱底、頸椎分節不全等。所以診斷治療需要以下檢查方式，比如頸椎平片、頸椎CT，CT包括平掃、各種重建，比如矢狀位、冠狀位重建，還有頸椎核磁，頸椎核磁包括很多序列，其中有一項序列非常重要，頸椎核磁中腦脊液電影，因為這類疾病常伴隨腦脊液流動障礙，因此，腦脊液電影對輔助診斷以及指導治療有很重要意義。其他檢查比如體格檢查，包括常規肌力測試，是其次輔助檢查，寰枕畸形檢查主要是平片、CT、核磁，核磁中腦脊液電影尤為重要。