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無創DNA不一定能夠檢查出脊柱裂的，因為脊柱裂有的時候並不是一種臨床上的遺傳疾病，這個時候DNA有的也沒有經過改變。而更多的、更需要做的是進行孕期超聲檢查，不管是普通的超聲還是四維的超聲都非常重要。脊柱裂往往是動態變化的過程，必要的時候甚至需要多次進行檢查才能夠確診。
胎兒脊柱裂是可以治癒的，但是也一定要根據具體的情況進行具體對待。脊柱裂分為三種：1、脊膜膨出；2、脊髓脊膜膨出；3、脊髓膨出，這三種疾病以脊膜膨出最好治療。如果合併脊髓膨出和脊髓脊膜膨出，一般整個脊髓都有一定的問題，後期治療的效果、治癒率等都不高。
小兒脊柱裂完全治癒的方法：要明確病情的變化趨勢，對於單純的脊膜膨出，只需要通過外科手術的方式縫合筋膜，然後回納相應的脊髓和軟組織，基本上可以完畢，偶爾需要植骨進行治療。
先天性脊柱裂可以明確告訴大家的是不遺傳。它是妊娠早期、胚胎髮育時，神經管閉合過程受到影響而至脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態，是一種常見的先天畸形，是造成嬰兒死亡和終身殘疾的主要原因之一。
隱性脊柱裂導致的短期尿失禁可以自愈，而長期尿失禁、下肢肌力減退，且隨年齡增長症狀加重，則不能自愈，需要通過手術治療。隱性脊柱裂是一側椎板或棘突先天性缺損導致的，而脊髓神經組織並不會從缺損處突出，大多數情況下沒有臨床症狀，少數情況只有腰痛症狀。10歲以前輕度尿失禁可以自愈，而10歲以後如尿失禁加重，同時伴有肌肉力量減弱，脊髓造影發現有嚴重梗阻或充盈缺損，則應儘早手術治療，切除增厚的軟組織和椎板，並進行神經根減壓、鬆解，從而達到治癒尿失禁的目的。
病史：患兒女，15天，以“生後發現腰骶部包塊15天”為代主訴入院； 查體：腰骶部大包塊，類圓形，直徑約5*5cm，質地軟； 檢查：腰骶部MRI提示：1.脊髓脊膜膨出2.脊髓栓系3.T10水平脊髓空洞4.腰骶段脊柱裂 手術方式：神經電生理監護下腰骶部脊髓脊膜膨出修補術+脊髓栓系鬆解術+脊神經根粘連鬆解術+椎管擴大成形式 A、術前腰骶部脊髓脊膜膨出包塊；B、術中連接神經電生理監護；C、術後腰骶部脊髓脊膜膨出包塊消失 健康講壇： 1、什麼是脊髓脊膜膨出？ 答：脊髓脊膜膨出（meningomyelocele）多見於腰骶部，往往有2個以上椎板缺如，其發病率是脊膜膨出的2倍。囊性膨出物的基底較寬，表面的被覆皮膚菲薄、色素沉著明顯，透光性差，有時透過皮膚可見脊髓膨出部分呈橢圓形藍色結構，並可見硬脊膜血管在皮下通過。囊內為部分脊髓組織和脊神經經脊椎裂突出到椎管外。多數合併脊髓栓系。 2、脊髓脊膜膨出有什麼危害？ 答：脊髓脊膜膨出患兒的神經功能損害主要與神經基板的發育停滯有關。臨床表現有雙側下肢運動和感覺異常，排尿功能障礙；其次可伴發ChiariII型畸形、腦積水、脊髓空洞和脊柱側彎等。對於長期生存的患者，後期的神經功能損害來源於脊髓栓系、脊柱側彎等引發的足踝畸形、髖關節脫位，以及關節粘連和痙攣等。 3、脊髓脊膜膨出該怎麼辦？ 答：新生兒出生後，如發現腰骶部（即臀溝上側）有異常毛髮、皮贅、包塊、膨隆、凸起、凹陷、小孔、色素沉著、胎記等，需要儘早做腰骶部MRI進行確診，對於有明顯皮膚特徵的、有明顯症狀的、合併脊髓栓系、脊髓空洞及脂肪瘤的脊髓脊膜膨出的患兒，需儘早行顯微手術治療，以免貽誤病情留下後遺症，手術需在神經電生理監護下進行，以最大程度保護正常神經，避免副損傷。
隱性脊柱裂是椎管閉合不全最為多見的一種類型，是一種脊柱先天發育畸形，腰骶部多見，病變椎體的椎板未完全閉合，但椎管內容物並無向外膨出。脊柱裂的形成和受精、妊娠、胚胎髮育過程中的異常有關，80%以上為隱性脊柱裂，隱性脊柱裂並不具有遺傳性，不會遺傳到下一代。絕大多數的隱性脊柱裂不會累及椎管內神經結構，因此終身不會出現症狀，亦無任何特異性外部表現，當累及椎管內結構時少數患者可以出現腰痛，腿痛等症狀。大多是因為其它原因拍攝腰椎X光、CT片時偶然發現，可以通過核磁共振MRI全面評估病變的範圍和嚴重程度。按照影像學表現可以分為：單側型、浮棘型、吻棘型和混合型等多種類型。隱性脊柱裂常無明顯體徵，部分患者可有局部皮膚多毛、紫斑，小凹，色素沉著等臨床表現。隱性脊柱裂不會自愈，如果沒有特殊症狀也不需要特殊處理。
胸段巨大脊髓脊膜膨出1例病案分析 病史：患兒男，出生後1天，以“生後發現胸背部巨大包塊”為代主訴急診入院。 查體：胸背部巨大皮膚包塊，類圓形，直徑約15*15cm，其上有皮膚潰瘍，有少許分泌物流出。 檢查：胸部MRI提示：T4-5水平脊髓脊膜膨出。 手術方式：T4-5水平脊髓脊膜膨出修補術+脊神經根粘連鬆解術+椎管擴大成形術+石膏外固定術。 健康講壇： 1、什麼是脊髓脊膜膨出？ 答：脊髓脊膜膨出(myelomeningoeele，MMC)是一種先天性神經系統發育畸形，由於先天性椎板發育不全，同時存在脊髓、脊膜通過椎板缺損處向椎管外膨出。全球發病率約0．05%一0．1%，是新生兒致殘和致死重要原因之一，保守估計每年有300,000人發病，導致41,000人死亡和230,000人致殘。我國為高發區，發病率大約0.1%一1.0%，嚴重損害我國兒童身體健康並給其家庭帶來巨大的 經濟和精神上的負擔。 2、如何預防脊髓脊膜膨出？ 答：我們國家已經大力推廣婦女在孕早期口服葉酸藥物或食物強化補充葉酸來降低先天性脊柱裂脊髓脊膜膨出發病率。