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由於盆底肌肉支撐能力的下降，進而發生直腸黏膜或直腸全層，甚至乙狀結腸脫出，導致直腸脫垂。直腸脫垂多伴隨黏膜脫垂，內痔和外痔在肛門口形成隆起，主要表現為排便時肛門口有較大腫塊脫出，脫出時不伴疼痛，但在水腫或急性期可能會出現輕度疼痛。輕度直腸脫垂，排便後患者做提肛或收腹，脫出物可回納到肛內，但重度直腸脫垂，需患者用手才能將脫出物回納。
排便造影檢查即先將鋇劑注射進患者肛門內，然後讓患者做排便動作，將鋇劑排出。同時在患者排便過程中進行X光拍攝，觀察排便過程中直腸與肛門周圍肌肉的運作情況，是否存在病變部位。通過X光影像和檢查時的多項指標，如排便時的肛直角、用力時的角度變化、鋇劑排出過程是否順暢、直腸黏膜是否堆積等，臨床醫生即可做出相應診斷。
直腸黏膜內脫垂是直腸套疊入遠端直腸，繼而脫至肛門處的一種疾病。多數患者有便秘史、肛門墜脹、肛門堵塞感，且用力時堵塞感加重；或有大便習慣改變，如便意頻繁、排便不盡、排便困難、排便時間長且量少，少數患者還可出現大便性狀改變，如出現黏液便 和血便。因直腸黏膜內脫垂不脫出肛門外，外表無法辨認，需用儀器明確診斷，確診後採用PPH微創療法。
直腸脫垂手術方法，根據分期不同，處理方法不同。直腸脫垂分為三度，最輕的為一度，即5cm以內，通過套扎，黏膜縫扎，肛門還縮等方法治療。若是重度的直腸脫垂，肛門功能尚可，仍可採取縫扎、套扎、還縮，甚至直腸周圍間隙硬化劑的注射。完全性的直腸脫垂，即15cm以上，若病人體質較差，採取上述辦法。從根治性的角度，建議開腹手術。
直腸脫垂病因尚未明確，經研究可與以下因素有關：1、解剖因素：兒童患者直腸垂直度較成人垂直，當腹內壓增高時，直腸缺乏有力支撐而導致直腸脫垂。部分女性多因分娩次數過多或分娩過程中，會陰撕裂導致支撐結構破壞，引起直腸脫垂；2、腹內壓增高：主要見於長期便秘、咳嗽，老年男性前列腺增生，此類患者因長期腹內壓增高壓迫直腸向下移位，亦形成直腸脫垂；3、神經因素：伴有神經系統疾病的患者，直腸脫垂發病率較高；4、手術、外傷：引起肛門局部結構損傷，導致肛門周圍肌肉支持功能減弱，形成直腸脫垂。