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苯丙酮尿症的患兒剛剛出生的時候通常是沒有明顯的症狀的，一般需要通過新生兒疾病篩查才得以發現。有一部分患兒可能會出現餵奶困難，夜間容易哭鬧等症狀。苯丙酮尿症是一種遺傳代謝性疾病，患兒通常會表現出明顯的智力低下，溼疹，皮膚上有白斑，尿液以及汗液
苯丙酮尿症屬於單基因遺傳病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。遺傳的特點是男女遺傳的概率相等。如果父母均是致病基因攜帶者，則有1/4的概率生出苯丙酮尿症的患兒，有1/2的概率生出攜帶苯丙酮尿症基因的基因攜帶兒，有1/4的概率生出正常兒。如果父母一
苯丙酮尿症的護理措施有：低苯丙氨酸飲食，嬰兒餵養時可以選擇低苯丙氨酸奶粉或進行母乳餵養，幼兒期添加輔食以後以澱粉，蔬菜水果等低蛋白食物為主。對於BH4缺乏的苯丙酮尿症，除了控制飲食之外，還應該注意使用藥物進行治療，常用藥物有5-羥色氨酸和L