苯丙酮尿症的患兒剛剛出生的時候通常是沒有明顯的症狀的，一般需要通過新生兒疾病篩查才得以發現。有一部分患兒可能會出現餵奶困難，夜間容易哭鬧等症狀。苯丙酮尿症是一種遺傳代謝性疾病，患兒通常會表現出明顯的智力低下，溼疹，皮膚上有白斑，尿液以及汗液當中有鼠尿味。一般智力低下，會在4到9個月的時候才會表現出來。