苯丙酮尿症初期多在患兒出生3-4個月以後，頭髮由黑變黃、皮膚顏色淡化、尿液及汗液中有鼠尿味。隨著年齡的增長，孩子會出現神經系統發育異常，智力明顯的落後肢體運動障礙，身高和體重明顯落後等。一旦孩子出現上述情況，需要及時帶孩子去醫院進行相關的檢查及時進行治療，苯丙酮尿症治療越早期治療效果越好，造成的損傷就越少。