苯丙酮尿症的血液檢查最少要兩次，苯丙酮尿症患者會出現體內苯丙氨酸的水平升高，為了避免出現檢驗誤差，最好進行兩次的血液檢測。如果兩次血檢測苯丙氨酸均明顯升高，就考慮苯丙酮尿症的可能性比較大。可以進一步做下一步的檢查，可以做相關的基因檢測，看基因的缺陷是否和苯丙酮尿症相關。如果能夠明確相關性，結合血液檢查的結果就可以診斷此病。