如果做新生兒疾病篩查時發現新生兒有苯丙酮尿症可能，應及時進行進一步檢查和確診。通常發生苯丙酮尿症的患兒在出生15天時沒有特殊的臨床表現，一般在三到六月齡時才開始出現症狀，一歲時症狀明顯，主要表現為：1.智力發育落後，比如三月齡時不能逗笑，七月齡時還聽不懂自己的名字，一歲時仍不會說簡單的單詞；2.因為黑色素合成不足，患兒的頭髮逐漸有黑變黃；3.患兒可有明顯的鼠尿味。