苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，主要由於苯丙氨酸代謝異常，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積而導致的疾病。正常的苯丙氨酸經過代謝可轉化為酪氨酸，由於患兒苯丙氨酸羥化酶活性降低，所以會導致苯丙氨酸在血液、腦脊液及組織中濃度升高，產生苯乙酸，苯乙酸經過尿液和汗液排出，有明顯的鼠尿臭味，但顏色和正常尿液無區別。