苯丙酮尿症患兒最突出的特點一般是尿液中存在鼠氣味。鼠氣味的產生主要是因為苯丙氨酸羥化酶的缺乏，然後導致體內苯丙氨酸及其酮酸出現大量堆積，這些物質會從尿液中排除或從汗液中蒸發，所以便產生明顯的鼠氣味。除此之外還患者身上還表現出生長發育遲緩、小腦畸形，毛髮顏色淡或者呈棕色等症狀。可以在醫生指導下使用多巴胺、葉酸等藥物來進行治療。