苯丙酮尿症屬於苯丙氨酸代謝途徑中某些酶的缺失引起的常染色體隱性遺傳的代謝性疾病。檢查分為常規的體格檢查和實驗室檢查，常規體格檢查主要是詢問症狀和一般查體，比如患兒的毛髮皮膚有無異常，尿液是否有特殊的鼠臭味，檢查頭圍、肌張力、走路姿勢、智力發育、運動是否協調等。實驗室檢查有新生兒足底血篩查，國家免費的，不需要自己花錢。其他實驗室檢查主要有三氯化鐵試驗、二硝基苯肼試驗，這些試驗陽性結合臨床症狀可以診斷該病，花費根據地區、醫院級別不同也有所差別，大約幾十塊錢到幾百塊錢。基因檢查也就是DNA分析，可以做基因診斷，花費也比較高。大約幾千塊錢。