苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，主要是苯丙氨酸代謝異常引起一些列症狀。該病一般在孩子出生時表現正常，隨著孩子長大，慢慢出現症狀，六歲的孩子患苯丙酮尿症的症狀有：智力發育落後如學習能力差、記憶力差，行為異常如不能與其他小朋友正常玩耍、孤僻或者異常興奮、皮膚白皙、頭髮發黃、尿液有明顯的鼠尿臭味。該病發現越早，治療效果越好，主要是低苯丙氨酸飲食。