苯丙酮尿症的臨床表現是患兒會出現非常明顯的生長發育遲緩，智商也會明顯低於同齡兒，會嚴重影響到患兒的語言發育。其次患兒會抽搐、驚厥、肌張力有所增高，患兒會興奮不安、多動。另外患兒的皮膚會特別乾燥，經常會有皮膚劃痕症，容易患上溼疹，皮膚白，頭髮黃，患兒的尿液會有一種鼠尿味。苯丙酮尿症是一種遺傳性的代謝疾病，一經確診需要立即進行治療，治療的越早，預後越好。