苯丙酮尿症是基因突變引發的的遺傳疾病。而且也是比較常見的一種遺傳代謝病，是由於患者體內氨基酸代謝異常而導致。所以病情常出現在三到四個月的寶寶中，而且患上此病的患者有很多的臨床症狀，比如頭髮由黑變黃，皮膚顏色淺淡，尿液、汗液鼠臭味，小頭畸形，癲癇，嚴重的患者也可能引發智力低下症狀。所以一旦發現患有苯丙酮尿症，就要及早治療。