苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是苯丙氨酸在代謝途徑中酶產生了缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，引起苯丙酮酸、苯乳酸及苯乙酸蓄積，尿中大量排出。如果明確診斷，應儘早給予積極治療，早治療儘量避免精神系統不可逆轉的損害。本病主要是飲食療法，控制苯丙氨酸攝入，從而進行調理，調理好後就可以正常飲食。因病情不同，飲食治療持續時間也沒有確切，通常要堅持10年左右，嚴重者需要終身要控制飲食。