苯丙酮尿症4型要緊，對小兒來說是一種比較嚴重的疾病，發病率也比較高。最常見的症狀是孩子生長發育緩慢，智力發育遲緩，大多數患兒毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺，很容易出現溼疹。有些患兒會出現一些精神障礙，如語言發育障礙、智力發育緩慢、反覆抽搐等。並且隨著孩子年齡的增加，苯丙酮尿症的病情還會加重，給孩子以後的學業和生活造成較大影響。