苯丙酮尿症的患兒一般在出生的時候是正常的，沒有什麼特殊的症狀，通常在生後3~6個月時開始出現症狀，1歲的時候症狀是最為明顯。主要表現為：1.神經系統方面的異常，智力低於正常同齡兒童，如在3月齡時兒童還不能逗笑、眼睛不能追物，6月齡時不能分辨熟人與陌生人，不能聽懂自己的名字，甚至部分患兒會有癲癇發作；2.皮膚相對比較白皙，頭髮逐漸由黑變黃，而且皮膚溼疹比較常見；3.因為體液中排出比較多的苯乙酸，可有明顯的鼠尿臭味。