原發性血小板增多症屬於骨髓增殖性疾病的一種，為造血幹細胞克隆性疾病。約60%左右的患者有JAK2V617F基因突變，也稱為出血性血小板增多症。其臨床起病緩慢，可有疲勞，乏力，以血小板增多，脾大出血和血栓形成為主要臨床表現。血小板常常在1000-3000乘以10的9次方每升。血塗片示血小板聚集成堆，大小不一，偶爾可見巨核細胞碎片。骨髓以巨核細胞和血小板增生為主。治療方面可給予血小板單採；應用骨髓抑制的藥物以及干擾素等。血小板增多症進展緩慢，多年保持良性過程，但是也有可能轉化為其他類型的骨髓增生性疾病的可能。