原發性血小板增多症是一種骨髓增殖性疾病，主要表現為血小板計數異常增多，大部分病人因偶爾發現血小板計數增高而確診。本病的主要症狀為血栓形成或出血，10%的病人可出現脾腫大。血栓形成是原發性血小板增多症的主要死亡原因。動脈血栓形成，可發生在中樞神經系統，表現為中風；發生在心血管系統，表現為心肌梗塞和心絞痛。小動脈血管閉塞主要表現為紅斑性肢痛。靜脈血栓包括深靜脈血栓形成或肺靜脈血栓形成。嚴重出血者比較少見，大部分發生的中樞神經系統，也可以發生在鼻腔、口腔和胃腸道。部分患者可以轉化為骨髓纖維化，表現為脾腫大。少數患者可進展為急性髓細胞白血病，出現白血病的臨床症狀。