巨腦回畸形好發的部位為大腦半球。通過腦部ct顯示能夠發現大腦半球腦回增寬，腦皮質增厚，皮層內表面光滑，白質變薄。巨腦回畸形是由於胚胎2個月以前發生發育障礙引起的，患兒會伴有不同程度的智力、肢體、語言障礙及癲癇。其治療主要以保守治療為主，加強日常鍛鍊，儘早的進行康復性訓練，長期堅持服用抗癲癇的藥物，預防癲癇反覆發作。