巨腦回畸形是大腦先天發育異常，與遺傳有一定關係。巨腦回畸形為不完全腦回缺如，大腦發育停滯所致，表現為皮質結構不完全，神經細胞發育不成熟。主要表現為智力低下、運動發育遲緩、癲癇等。頭顱影像學上表現為腦回寬大、腦溝變淺，嚴重者腦溝腦回消失，腦表面比較光滑。目前針對此病無特效治療方法，故應做好孕期保健和產前診斷，避免此病的發生。