巨腦回畸形屬於神經元移行異常性病變，與胎兒期宮內感染、缺氧、中毒、外傷及接觸放射線有關。巨腦回畸形早期頭顱影像學表現為腦回增寬、腦溝變淺變小、大腦皮層增厚。嚴重者腦溝、腦回消失，腦表面光滑。患兒主要的症狀有智力下降、運動發育遲緩、癲癇發作。本病目前無有效的治療方法，重點在於做好孕期保健，預防此病發生。