1、體格檢查：體格發育差，早期(一般在6個月)出現杵狀指/趾。生後心髒可無明顯雜音，但有單一的響亮的第二心音(為貼近胸壁的主動脈瓣關閉音)。若伴有大的室間隔缺損、大的動脈導管或存在肺動脈狹窄等，可聽到相應畸形所產生的雜音。一般伴有大型室間隔缺損者早期出現心力衰竭伴肺動脈高壓，但伴有肺動脈狹窄者則發紺明顯而心力衰竭少見。
2、輔助檢查：
（1）X線檢查：由於主、肺動脈幹常呈前後位排列，故正位片示上縱隔大動脈陰影狹小，而側位片則示上縱隔陰影增寬，心影呈“蛋形”。在一般情況下，肺血流量明顯增加，肺野充血，肺紋理增多，伴肺動脈狹窄時則肺野呈缺血現象，肺紋理減少。
（2）心電圖：生後數天右胸導聯可出現T波直立的右心室肥厚徵，嬰兒期示電軸右偏。右心室肥大，並常有右心房肥大的肺型P波，伴肺血流量明顯增加時則電軸也可正常或左偏，雙心室肥大。
（3）超聲心動圖：二維超聲顯示心室大動脈連接不一致，主動脈常位於右前，發自右心室，肺動脈位於左後，發自左心室，可建立診斷。彩色及頻譜多普勒超聲檢查有助於心內分流方向、大小的判定，及合併畸形的檢出。
（4）心導管檢查及心血管造影：導管可從右心室直接插入主動脈，右心室壓力與主動脈相等，也有可能通過卵圓孔或房間隔缺損到左心腔再入肺動脈，肺動脈血氧飽和度高於主動脈。選擇性右心室造影時可見主動脈發自右心室，左心室造影可見肺動脈發自左心室。選擇性升主動脈造影可顯示大動脈的位置關係，判斷是否合併冠狀動脈畸形。