先天性肛門閉鎖的診斷，首先看肛隱窩有沒有肛門的開口，有先天性肛門閉鎖的患兒出生以後檢查肛隱窩沒有肛門的開口，即可以明確診斷。部分患兒在會陰部、女性患兒的舟狀窩的地方，有可能有小的瘻口，有大便從瘻口排出，部分醫護人員和家長會誤認為是肛門的開口。其實它們只是先天肛門閉鎖合併有一個小的瘻口，不是肛門，不能夠完全行使肛門的功能。