佩梅病的患者長大後，可能會出現運動、智力發育遲緩或身體發育緩慢等症狀。部分較為嚴重的患者可能會出現痙攣性截癱、認知障礙、共濟失調等。由於佩梅病屬於一種基因疾病，所以目前沒有特效藥治療，即使有緩解方法，風險也相對較高，在未來可能會在幹細胞移植治療方面有更多可能的發展。預防佩梅病的發生可以做一些產前診斷和遺傳諮詢，從而來降低新生兒的缺陷率。