佩梅病為X連鎖隱性遺傳病，只有基因型為XaXa或者XaY時會發病。當基因型為XAXa時為隱性基因攜帶。母親是攜帶者，一般不發病，其兒子有一半的機率是患者。佩梅病發病機制是基因的突變，導致人體神經細胞的髓鞘不能正常的合成，使神經細胞失去了髓鞘的保護和加速傳導作用，神經傳導出現異常，其典型臨床表現為鐘擺狀眼球震顫、肌張力低下、吞嚥困難、喘鳴、共濟失調及進行性運動功能障礙。