由於佩梅病屬於一種基因疾病，所以目前沒有特效藥治療，在未來可能會在幹細胞移植治療方面有更多可能的發展。經典型佩梅病多於生後數月內發病，最遲不超過5歲。早期表現有眼球震顫、肌張力低下。10歲前運動功能可緩慢進步，之後逐漸倒退，隨病程進展眼球震顫可消失，繼而出現運動發育障礙，還可伴認知功能損害和錐體外系異常表現，患者多在30-70歲死亡。