佩梅氏症
兒童佩梅病是什麼病
兒童佩梅病是一種非常罕見的x染色體隱性遺傳疾病。臨床主要會表現為肌張力低下、眼球震顫、共濟失調以及進行性運動功能障礙等。這種疾病可以引起髓鞘的發育不良或者是完全不發育,所以患有這種疾病的兒童病情嚴重的,壽命一般比較短,甚至出生後就可能會死亡。病情輕的也會出現不同程度的殘疾。目前這種疾病並沒有什麼特別有效的治療方法。如果妊娠婦女懷疑攜帶這種致病基因,可以進行遺傳諮詢、產前檢查等予以判斷。