佩梅病是由於基因缺陷導致的，臨床上發病比較罕見，屬於x連鎖隱性遺傳。由於基因的缺陷導致脂蛋白不能正常的合成，使神經細胞的髓鞘不能正常的合成，導致神經衝動不能正常的傳導。患者可以表現為眼球震顫的症狀，有些患者以肌張力低下為主要表現，還可以出現共濟失調。大多數患者往往伴有智力發育異常和進行性運動功能障礙，而且運動功能障礙還會逐漸的進展。