矮小症最主要的症狀的就是身材矮小，身高低於正常同齡人的身高的兩個標準差。還會有生長緩慢，每年孩子身高增長的幅度會在4-5cm以下。同時常伴隨有骨骼的發育不全，有的孩子可能還伴有性器官不發育或者第二性徵缺乏。從身材比例上來講，分為身材不相稱的和身材相稱的矮小，所謂身材不相稱的矮小就是指孩子矮小、四肢比較短、軀幹比較短，但是頭部和身體的比例比較大，身材相稱性的矮小就是整個頭軀幹和四肢的比例小。